L'omphalocèle correspond à une absence de fermeture de la paroi ventrale de l’embryon avec défaut de réintégration des anses intestinales et ce, avant 9 semaines de gestation ou 11 semaines d’aménorhée.

                La prévalence est de 1/2000 grossesses et 1/5 000 naissances. La fréquence des aneuploïdies (trisomies 18, 21, et 13) varie de 10 % si l'omphalocèle est isolée à 30-50% en cas de malformations associées (en particulier crânio-faciales ou cardiaques).

                L'omphalocèle peut également être retrouvée au cours de syndromes génétiques (syndrome de Wiedeman-Beckwith).

Elle se présente comme une large hernie de la paroi ventrale, centrée par le cordon ombilical, ou les viscères extériorisés sont protégés par un sac.

Elle est classée dans le groupe des coelosomies ventrales.









                                                                               Omphalocèle(viscères dans sac)                   laparoschisis (intestins sans sac)


    Physiopathologie:

   La paroi antérieure du foetus commence à se former dès la 6ème SA par un processus de plicature longitudinale et transversale de l'embryon. Chez l'embryon, l'anse intestinale primitive se développe dans l'origine du cordon, en dehors de la cavité abdominale, puis réintègre l'abdomen.

   A 8-10 SA, tous les foetus présentent une «hernie ombilicale » physiologique visualisée comme une masse hyperéchogène au niveau de la base du cordon ombilical. La réintégration dans la cavité abdominale survient à 10-12 SA, elle est achevée à 11 SA et 5 jours.


                            
paroi abdominale est possible dès l'échographie de 12 SA révolues. Cette échographie du premier trimestre peut être effectuée par voie abdominale mais la voie vaginale apporte souvent plus de précision à l'examen. Le diagnostic des anomalies de la paroi peut donc le plus souvent être évoqué à partir de ce terme.

    Quand le  renflement (en vert) hyperechogène est > 10mm de l’insertion du cordon, on parle d’omphalocèle.


    Echographie:

    La coelosomie ou «omphomocèle» physiologique est vue à l’echographie dans 28% des cas à 8sa, dans 72% des cas à 9 sa et dans 1OO% des cas à 10sa.

     Présence d'une masse médiane antérieure à développement extra-abdominal reliée à la paroi abdominale par un collet



       









                             Renflement hyperechogène  à 10 sa                                                          Renflement centré par le cordon ombilical




        








                             

                      Aspect en echographie  4D 10 sa


   










                              vue posterieure 3D                                                                                              Transparence max 10 sa



Le diagnostic échographique d'une omphalocèle associe les éléments suivants :

        Présence d'une masse médiane antérieure à développement extra-abdominal reliée à la paroi abdominale par un collet. Cette masse est limitée par une membrane péritonéale parfois difficile à mettre en évidence et ses contours sont nets.

       Les viscères herniés contenus dans l’omphalocèle peuvent être des anses intestinales, le foie et l'estomac.

       l'insertion du cordon ombilical est anormale et se fait au sommet de l'omphalocèle qu'il traverse. Le repérage des éléments vasculaires peut être aidé par l'examen en mode Doppler couleur.

      Une ascite est possible. Le périmètre abdominal est réduit d'autant que l'omphalocèle est volumineuse.


            
               
   

                        Omphalocele à 13 sa                                                                   vascularisation en Doppler énergie


         
  

                           Omphalocèle  4D                                                               Insertion du cordon sur le sommet



                                     













                                               Se fait avec le laparoschisis, qui est une éviscération anténatale, surtout à droite du cordon.

          La prévalence est de 1/700 naissances et le pronostic chirurgical est en général bon.

          L’echographie objective des anses intestinales non protégées par une membrane et flottant dans le liquide amniotique.

          Le cordon est en place.


           
         

                  intestins sans membrane            cordon en place et défect pariétal à sa droite



              

         
          


           Laparochisis (cordon à coté)                Omphalocèle (cordon dedans)

 


Le diagnostic différentiel :