Omphalocele

L’omphalocèle

L'omphalocèle correspond à une absence de fermeture de la paroi ventrale de l’embryon avec défaut de réintégration des anses intestinales et ce, avant 9 semaines de gestation ou 11 semaines d’aménorhée.

La prévalence est de 1/2000 grossesses et 1/5 000 naissances. La fréquence des aneuploïdies (trisomies 18, 21, et 13) varie de 10 % si l'omphalocèle est isolée à 30-50% en cas de malformations associées (en particulier crânio-faciales ou cardiaques).

L'omphalocèle peut également être retrouvée au cours de syndromes génétiques (syndrome de Wiedeman-Beckwith).

Elle se présente comme une large hernie de la paroi ventrale, centrée par le cordon ombilical, ou les viscères extériorisés sont protégés par un sac.

Elle est classée dans le groupe des coelosomies ventrales.

Omphalocèle(viscères dans sac) laparoschisis (intestins sans sac)

Physiopathologie:

La paroi antérieure du foetus commence à se former dès la 6ème SA par un processus de plicature longitudinale et transversale de l'embryon. Chez l'embryon, l'anse intestinale primitive se développe dans l'origine du cordon, en dehors de la cavité abdominale, puis réintègre l'abdomen.

A 8-10 SA, tous les foetus présentent une «hernie ombilicale » physiologique visualisée comme une masse hyperéchogène au niveau de la base du cordon ombilical. La réintégration dans la cavité abdominale survient à 10-12 SA, elle est achevée à 11 SA et 5 jours.

paroi abdominale est possible dès l'échographie de 12 SA révolues. Cette échographie du premier trimestre peut être effectuée par voie abdominale mais la voie vaginale apporte souvent plus de précision à l'examen. Le diagnostic des anomalies de la paroi peut donc le plus souvent être évoqué à partir de ce terme.

Quand le renflement (en vert) hyperechogène est > 10mm de l’insertion du cordon, on parle d’omphalocèle.

Echographie:

La coelosomie ou «omphomocèle» physiologique est vue à l’echographie dans 28% des cas à 8sa, dans 72% des cas à 9 sa et dans 1OO% des cas à 10sa.

Présence d'une masse médiane antérieure à développement extra-abdominal reliée à la paroi abdominale par un collet

Renflement hyperechogène à 10 sa Renflement centré par le cordon ombilical

Aspect en echographie 4D 10 sa

vue posterieure 3D Transparence max 10 sa

Le diagnostic échographique d'une omphalocèle associe les éléments suivants :

Présence d'une masse médiane antérieure à développement extra-abdominal reliée à la paroi abdominale par un collet. Cette masse est limitée par une membrane péritonéale parfois difficile à mettre en évidence et ses contours sont nets.

Les viscères herniés contenus dans l’omphalocèle peuvent être des anses intestinales, le foie et l'estomac.

l'insertion du cordon ombilical est anormale et se fait au sommet de l'omphalocèle qu'il traverse. Le repérage des éléments vasculaires peut être aidé par l'examen en mode Doppler couleur.

Une ascite est possible. Le périmètre abdominal est réduit d'autant que l'omphalocèle est volumineuse.